Pyknocytose infantile : recherche de facteurs de risque

Overview & Synopsis

La pyknocytose infantile est une pathologie rare qui affecte exclusivement les nouveau-nés au cours du premier trimestre de vie, et dont l'étiologie demeure indéterminée. Elle se manifeste par une anémie hémolytique néonatale sévère non immune en deux phases, la première avec ictère et la seconde avec anémie hémolytique, dont l'intensité peut nécessiter des soins intensifs néonataux. Il s'agit d'undiagnostic d'exclusion basé sur la présence transitoire de globules rouges hyperdenses, contractés et spiculés (pyknocytes) dans le frottis sanguin, associée à la résolution spontanée des symptômes clinico-biologiques. Nous rapportons les caractéristiques cliniques et biologiques de 16 patients chez qui le diagnostic de pyknocytose infantile avait été retenu. La morphologie érythrocytaire a révélé la présence de pyknocytes sur le frottis sanguin initial. La recherche de corpsde Heinz réalisée systématiquement au moment du diagnostic s'est révélée positive chez tous les patients. Une origine méditerranéenne ou africaine a été observée chez 8 enfants. Un nombre significatif d'événements périnataux a été noté. À notre connaissance, cette série de cas est la première à rechercher et à identifier systématiquement la présence de corps de Heinz, renforçant ainsi l'hypothèse d'un stress oxydatif des globules rouges dans la pyknocytose infantile. Ce stress oxydatif pourrait avoir diverses étiologies, notamment un épisode de désaturation du nouveauné et une carence en vitamines.