Prévalence de l’atteinte scannographique respiratoire chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville

Overview & Synopsis

Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare, appartenant au groupe des phacomatoses, et dont l’atteinte respiratoire reste l’une des causes majeures de morbi-mortalité. Les atteintes pulmonaires sont la lymphangioléiomyomatose (LAM) et l’hyperplasie nodulaire multifocale (HNMF). Dans cette étude rétrospective, nous avons caractérisé, la prévalence de l’atteinte scannographique respiratoire des patients STB suivis au CHU de Toulouse entre 2010 et 2022. Méthode : L’étude comprenait 119 patients atteints de STB, âgés de 18 à 88 ans, 53 hommes et 66 femmes. Au total, 80 patients ont été exploré par scanner au niveau thoracique, dont 56 avec au moins une imagerie de contrôle. Les images ont été relu en RCP (avec radiologues et pneumologues) et l’atteinte kystique classée en LAM (certaine et compatible) et MKMP (compatible ou non avec la LAM). L’HNMF a été différencié des nodules aspécifiques et du verre dépoli non spécifiques. Résultats : La prévalence de l’atteinte scannographique est de 49,5% de la population totale, soit 74% des scanners réalisés pathologiques. 56% des patients présentaient une HNMF, atteinte peu symptomatique, peu évolutive, sans nécessité de recours à un traitement spécifique. 54% de la population présentait une atteinte kystique, dont 59% au stade de LAM certaine, avec 40% de taux d’évolutivité. Elle est l’atteinte avec le plus de répercussions cliniques (dyspnée) et fonctionnelles (troubles de la diffusion) même si une majeure partie de ces patients présentent une stabilité sur les EFR. 80% des atteintes sont découvertes au cours d’un dépistage. Conclusion : Les atteintes scannographiques sont fréquentes, pauci ou asymptomatique chez la plupart des patients. Le suivi dans la LAM semble être nécessaire tous les 3 ans par imagerie et de manière annuelle sur le plan fonctionnel. L’HNMF pose la question du diagnostic différentiel plus que la surveillance scannographique dans le suivi de son évolution.