Intérêt de l’étude du profil de méthylation pour le diagnostic des tumeurs primitives osseuses et des tissus mous

Overview & Synopsis

Introduction : Le diagnostic des tumeurs conjonctives complexes peut être amélioré par la biologie moléculaire, notamment l’analyse du méthylome, reflet du tissu d’origine et des altérations tumorales. Cette étude vise à évaluer l’apport du classifier sarcome v12.3 du DKFZ pour les tumeurs osseuses et des tissus mous. Méthode : Nous avons utilisé le classifier sarcome v12.3 sur 93 profils de méthylation pour obtenir une suggestion diagnostique et un score calibré. Nous avons calculé le taux de concordance absolue pour les cas représentés dans le classifier et recensé ceux où la suggestion diagnostique du classifier a été décisive pour le diagnostic final. Résultats : Parmi les 93 cas, 56 étaient référencés dans le classifier. Une suggestion diagnostique a été obtenue dans 77% de ces cas, avec une concordance absolue dans 60% des cas. Les meilleures concordances concernaient des tumeurs à génétique simple ou avec transcrits de fusion. Le classifier a entraîné une révision du diagnostic dans 4 cas. Discussion : Cette étude confirme la faisabilité sur microbiopsies et prélèvements décalcifiés, et l’utilité du profil de méthylation pour les tumeurs conjonctives difficiles à diagnostiquer. Toutefois, l’ajout de nouvelles catégories tumorales dans le classifier reste essentiel pour en améliorer la fiabilité.