Syndrome d’activation mastocytaire en l’absence de signe de mastocytose : description d’une nouvelle entité pédiatrique

Overview & Synopsis

Introduction. Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est défini par l’association de signes cliniques et biologiques d’activation mastocytaire (sAM) répondant au traitement ciblant l’activation mastocytaire. Il peut être clonal (mastocytose), secondaire à une pathologie systémique ou idiopathique. Chez l’enfant, le SAMA est décrit dans la mastocytose uniquement. Objectif. Décrire une cohorte de SAMA pédiatriques sans pathologie associée (PA) pouvant expliquer les symptômes. Méthodes. Etude rétrospective, patients < 18 ans vus au CHU de Grenoble de mars 2009 à février 2019, présentant au moins 2 sAM dont 1 cutanéomuqueux, sans PA. Résultats. 28 enfants : 64% filles, âge de début 5[0,3-16], délai diagnostic 5 ans [1-10]. Antécédent familial de SAMA 25%, personnel de POTS 25%, hyper élasticité 36%. sAM observés: urticaire 100%, douleur abdominale 82%, angioœdème 71%, arthralgie 54%, diarrhée, nausée/vomissement, céphalée 50%, asthénie 47%, laryngite récidivante 43%, malaise 39%, reflux gastro-oesophagien 39%, myalgie 32%, trouble attentionnels de la concentration ou de la mémoire (32%). Taux de tryptase basale 3,33ng/mL [1,68-11,1]. Retentissement sur la qualité de vie : déscolarisation 25%, syndrome anxiodépressif réactionnel 14%. Réponse thérapeutique dans tous les cas : complète (25%), partielle (64%) (DM 11%). Conclusion. Un SAMA sans mastocytose ni autre PA peut être observé chez l’enfant. Il s’agit probablement de SAMA idiopathiques, mais notre étude ne permet pas d’exclure des mastocytoses systémiques indolentes. Le retard diagnostic et le retentissement sur la qualité de vie sont majeurs. Les pédiatres doivent savoir repérer et prendre en charge cette patholologie.