Prévalence et impact clinique du déficit en alpha-1-antitrypsine dans la granulomatose éosinophilique avec polyangéite : une étude rétrospective de 36 patients

Overview & Synopsis

Introduction : dans les vascularites associées aux anticorps anti-protéinase 3 et anti-myéloperoxydase, il existe une surreprésentation d’allèles déficitaires en alpha-1-antitrypsine (α1AT). Cependant, la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) n’a pas fait l’objet d’étude spécifique. Cette étude visait à décrire la fréquence du portage d’au moins un allèle déficitaire en α1AT et à analyser la présentation clinique et la survie sans rechute des GEPA selon le phénotype de l’α1AT. Méthodes : de décembre 2011 à 2021, nous avons colligé les données clinico-biologiques des patients suivis au CHU de Caen pour une GEPA. Le dosage et le phénotypage de l’α1AT ont été réalisés à partir des sérums disponibles au laboratoire d’immunologie. Résultats : sur les 36 patients inclus, 42% (n=15) présentaient des anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA) et 36% (n=9) avaient rechuté. Les patients avec ANCA présentaient plus de polyneuropathie (p=0,046) et un taux d’α1AT plus élevé (p=0,007). La fréquence allélique des allèles M, S et Z étaient respectivement de 90%, 7% et 3%. La comparaison des patients avec allèles déficitaires (n=6) ou sans (n=30) n’a pas mis en lumière de différence significative sur le taux de positivité des ANCA (p=0,68) ni sur la présentation vascularitique (p=0,65) ou éosinophilique (p=0,068). La survie sans rechute était similaire entre les patients GEPA avec et sans allèles déficitaires (p=0,14). Conclusion : il n’a pas été mis en évidence de surreprésentation d’allèles déficitaires en α1AT chez les patients atteints de GEPA, ni de différence significative de phénotype ou d’évolution de la GEPA selon le phénotype d’α1AT.