GRUPS-rs: a high-performance ancient DNA genetic relatedness estimation software based on pedigree simulations

Overview & Synopsis

L’étude des relations de parenté génétique proches (parents, enfants, cousins, etc.) jouit aujourd’hui d’une place de plus en plus importante dans le domaine de la paléogénétique comme un moyen de caractériser l’organisation sociale des sociétés du passé. Cette approche reste néanmoins difficile à mettre en œuvre lors d’analyses de routine, en particulier dans le cas de populations et/ou sites archéologiques peu caractérisés, vu l’importante dégradation du matériel génétique couramment observée dans les vestiges osseux humains. Pour l’heure, plusieurs outils d’estimation de la parenté génétique dédiés à l’ADN ancien proposent de pallier cette difficulté en appliquant leurs méthodes sur une cohorte d’individus à tester, afin d’obtenir une puissance statistique suffisante. Bien que généralement robustes, ces méthodes possèdent donc une limite intrinsèque lorsque le nombre d’individus à tester est restreint. En réponse, nous présentons ici une mise à jour et une ré-implémentation complète de "GRUPS", un logiciel d’estimation de la parenté génétique dédiée à l’ADN ancien reposant sur les méthodes initialement développées dans Martin M.D., et al. (2017). Cette mise à jour offre une amélioration substantielle des performances d’exécution du logiciel, et s’accompagne d’une interface utilisateur accessible, permettant de visualiser interactivement les résultats obtenus. En s’articulant autour de simulations d’arbres généalogiques en des milliers de réplicats, l’algorithme proposé par GRUPS permet de s’affranchir de la nécessité de travailler sur une cohorte d’individus anciens, en dégageant une puissance statistique suffisante pour estimer les relations de parenté sur une simple paire d’individus. Enfin, GRUPS offre l’opportunité d’examiner des liens de parenté allant au-delà du 2nd degré (ex : cousins, arrière-grands-parents, etc.) et est, à ce jour, le seul outil en mesure de prendre en considération la contamination humaine moderne et les erreurs de séquençage dans ses simulations, et ainsi tenir compte des biais que ces paramètres peuvent introduire.