Représentations de la trisomie 21 dans le cadre de la proposition systématique de son dépistage

Overview & Synopsis

Introduction La trisomie 21 est la seule pathologie chromosomique pour laquelle existe un dépistage proposé de façon systématique au cours de la grossesse. C’est une pathologie qui est socialement connue. Ces dernières décennies la qualité de vie des personnes trisomiques en lien avec les nouvelles avancées scientifiques s’est nettement améliorée. Par ailleurs, même si la loi précise que les caractéristiques de la pathologie, la prise en charge et la possibilité d’aide aux familles doivent être systématiquement abordées par les professionnels afin de permettre aux futurs parents de faire un choix éclairé, le taux d’interruption médicale de grossesse en cas de diagnostic avéré est de 96% et constitue l’un des taux les plus élevés en Europe. Objectifs L’objectif est d’étudier les représentations de la trisomie 21 dans le cadre de la proposition systématique du dépistage prénatal de cette pathologie. Plus particulièrement, nous nous sommes questionnées sur les représentations des femmes à travers le regard des professionnels de santé et les représentations des professionnels eux-mêmes sur la trisomie 21 et le handicap plus généralement ainsi que leur impact sur l’information des femmes et des couples, et sur leurs décisions concernant le dépistage de la trisomie 21. Matériel et méthodes Nous avons réalisé une étude qualitative comprenant 13 entretiens semi-directifs sur une période de 5 mois. Nous avons interrogé des professionnels de santé : 4 sages-femmes, 4 gynécologues obstétriciens et 5 médecins généralistes. Ceux-ci exerçaient dans différents types de structure avec des activités variées (suivi de grossesse physiologique, échographie, diagnostic anténatal…) Résultats et conclusion La trisomie 21 est une pathologie socialement connue lié à un morphotype aisément reconnaissable. La variabilité du retard mental et les capacités des personnes trisomiques sont très peu connues par les femmes. La représentation globale qui en ressort est plutôt négative. Proposer le dépistage de la trisomie 21 suppose de délivrer une information complète sur les étapes du dépistage, les caractéristiques de la trisomie 21, les possibilités de prise en charge et d’aide. Celle-ci est primordiale afin de permettre aux couples de poser un choix libre et éclairé et également parce que les représentations du handicap influencent le choix de réaliser le dépistage. Or il existe de nombreuses lacunes concernant cette information, il semblerait qu’un grand nombre de femmes ne soient pas conscientes des implications possibles de ce dépistage. Ce défaut d’information mène à l’augmentation de l’anxiété de certaines femmes. Ceci d’autant plus lorsqu’il existe une confusion entre les notions de dépistage et de diagnostic pouvant entrainer une fausse réassurance. En conclusion, un réel effort doit être fait sur la délivrance de l’information par les professionnels de santé et sur la façon de la communiquer en s’adaptant aux couples.