Étude de la corrélation entre le génotype pour la mutation silver et les lésions oculaires histologiques chez les chevaux comtois dans le cadre du syndrome d’anomalies congénitales oculaires multiples

Overview & Synopsis

Le syndrome des anomalies congénitales oculaires multiples (ACOM), qui touche plus de 90 % des chevaux Comtois, est associé à une mutation faux-sens du gène PMEL, responsable de la robe silver. À ce jour, l’ACOM chez le Comtois n’avait été décrit que par des examens ophtalmiques et échographiques. Cette étude visait à fournir une caractérisation histologique des lésions du corps ciliaire et de l’iris chez des individus homozygotes ou hétérozygotes pour la mutation Silver. Quarante-six yeux énucléés, fixés au formol ont été collectés chez 25 chevaux Comtois. Chaque globe a été recoupé pour inclure les régions nasale et temporale du segment antérieur. À partir des blocs de paraffine, des coupes de 3 μm colorées à l’HE ont été analysées histologiquement à l’aveugle vis-à-vis du statut génétique. De l’ADN a été extrait à partir de sections supplémentaires, et une partie de l’exon 11 de PMEL a été amplifiée et séquencée pour le génotypage. Sept chevaux étaient homozygotes mutants, 15 hétérozygotes et 3 homozygotes sauvages pour la mutation silver. Aucune lésion oculaire n’a été observée chez les animaux sauvages. Tous les chevaux mutants présentaient des lésions kystiques du corps ciliaire et de l’iris, plus marquées en région temporale, tapissées par un épithélium non pigmenté hyperplasique. Les lésions étaient plus fréquentes et sévères au niveau des corps ciliaires qu’au niveau de l’iris. Aucune différence de type ou de sévérité des lésions n’a été observée entre hétérozygotes et homozygotes mutants. En conclusion, la mutation silver est associée à des lésions kystiques de l’épithélium de l’uvée antérieure. L’analyse histologique permet de distinguer de manière fiable les animaux atteints des non atteints, mais ne différencie pas le statut hétérozygote de celui d’homozygote muté.