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Laetitia [email protected] van Noolen

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Détermination du profil des acylcarnitines plasmatiques par spectrométrie de masse en tandem : développement de la technique et intérêt pour le diagnostic de maladies héréditaires du métabolisme

Year: 2011 • Source: hal.science • Listed PDF

Les anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras constituent un groupe à part entière des maladies héréditaires du métabolisme. On connaît environ un vingtaine de déficits qui peuvent se manifester à tout â...